quecce-que l'ataxie?

Résumé :

L'ataxie épisodique de type 2 est une ataxie cérébelleuse caractérisée par des épisodes aigus d'ataxie, de vertige et de nausée qui durent de quelques minutes à plusieurs jours. Des troubles de l'élocution, une diplopie, une dysarthrie, une dystonie, ou une hémiplégie accompagnent ces crises. La moitié des malades ont des migraines.
Ces épisodes peuvent survenir de deux fois par an à quatre fois par semaine. Les crises peuvent être déclenchées par le stress, la caféine, l'alcool et la prise de phénytoine. Entre chaque crise, les individus sont généralement asymptomatiques même si un nystagmus ou une discrète ataxie peuvent subsister.
La prévalence de cette affection est inconnue. De transmission autosomique dominante, l'ataxie paroxystique est due à des mutations du gène CACNA1A (chromosome 19p13) codant pour un canal calcique. Le diagnostic repose sur les signes cliniques, l'IRM peut parfois mettre en évidence une atrophie du vermis cérébelleux. La recherche de mutation du gène CACNA1A est possible lors d'un diagnostic moléculaire. La fréquence et la sévérité des crises peuvent être diminuées voire arrêtées chez la plupart des patients par l'administration d'acétazolamide. Les individus affectés ayant 50 % de risque de transmettre la maladie à leurs enfants, un conseil génétique doit leur être proposé.